Profesionales andaluzas del Servicio de Transfusión del Hospital Universitario de Jerez, en el Área de Gestión Sanitaria de Jerez, Costa Noroeste y Sierra de Cádiz, han descubierto un nuevo antígeno eritrocitario con significado clínico, un antígeno del sistema Rh surgido por una mutación del gen RHAG. El factor Rh es una proteína hereditaria que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos. Si la sangre contiene esta proteína, se habla de Rh positivo mientras que, si la sangre no contiene esta proteína, se habla de Rh negativo. Junto con los grupos sanguíneos permiten tipificar los tipos de sangre.

El antígeno ha sido reconocido por la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre y lleva por nombre ‘SHER’, abreviatura de Sherry, en alusión al nombre en inglés de Jerez y al haber sido hallado en una familia de esta ciudad.

Las especialistas María Ángeles Correa Alonso, responsable hasta su jubilación hace unos meses, del servicio de Transfusión y de la sección de Aféresis del Hospital de Jerez y Lourdes Domínguez Acosta, su sucesora en el cargo, fueron las que sospecharon la posibilidad de un anticuerpo frente a un antígeno de muy baja frecuencia y pusieron en marcha el estudio, que concluyó el Centro de Referencia especializado en secuenciación genómica.

Como explican desde el Hospital jerezano, los antígenos de los glóbulos rojos, hematíes o eritrocitos son los que determinan el grupo sanguíneo de cada individuo, de modo que si se tiene el antígeno A, el grupo es A; si tiene el antígeno B , el grupo es B; si tiene ambos, el grupo es AB; y la ausencia de estos antígenos determina que el grupo sea O. Otros antígenos eritrocitarios son los del sistema Rh que determinan que una persona sea Rh positivo si presenta el antígeno D, y Rh negativo cuando se carece de él. Estos dos sistemas de grupo, el ABO y el Rh, son los más importantes desde el punto de vista de la transfusión y de la enfermedad hemolítica del feto y recién nacido (EHFRN). En ese sentido, la ausencia de un antígeno puede comportar el desarrollo del anticuerpo correspondiente cuando se entra en contacto por transfusión o embarazo con glóbulos rojos que posean el antígeno.

En febrero de 2021, a raíz de una anemia hemolítica de un recién nacido en el Hospital de Jerez, las profesionales de la Unidad detectaron un anticuerpo presente en el suero de la madre y pegado a los hematíes fetales que solo reaccionaba con los glóbulos rojos del padre. De esa forma, y con la sospecha de un anticuerpo frente a un antígeno de muy baja frecuencia, se envió la muestra a un Centro de Referencia donde tampoco reaccionó con ninguno de los hematíes con antígenos de muy baja incidencia de los que disponían.

Las características del anticuerpo sugerían que fuera dirigido frente a un antígeno del sistema Rh, por lo que se realizó la secuenciación de los tres genes conocidos actualmente del sistema Rh, como son el gen RHD, el gen RHCE y el gen RHAG. El gen RHD codifica el antígeno D, el gen RHCE codifica los antígenos C, c, E, e, y el gen RHAG, descrito más recientemente, determina la expresión normal de los antígenos del sistema Rh. Tras dicho análisis, se encontró una mutación en el gen RHAG no descrita anteriormente.

La mutación detectada se considera que tiene significado clínico y que da lugar a la formación de un antígeno, por haber provocado la formación de un anticuerpo con capacidad de producir EHFRN y posiblemente reacción transfusional hemolítica.

En el estudio familiar realizado la mutación está presente, además de en el recién nacido, en una hermana mayor, en el padre y en un hermano de éste. El abuelo paterno carece de la mutación, por lo que la portadora anterior es la abuela paterna ya fallecida. Como perspectivas futuras se plantea llevar a cabo una secuenciación masiva de ese gen RHAG en donantes de la zona para conocer su prevalencia.